Outubro rosa: testes genéticos ajudam a rastrear casos futuros da doença
Novos exames permitem identificar mutações nos genes relacionados à formação dos tumores no órgão; saiba mais
min de leitura | Escrito por Redação | 17 de outubro de 2023 - 11:27
Responsável por mais de 60 mil novos casos todos os anos, o câncer de mama é considerado o tipo mais comum da doença entre as mulheres, conforme aponta o Instituto Nacional de Câncer (INCA); uma enfermidade que quanto antes diagnosticada e tratada, maiores são as suas chances de cura. Além dos demais exames já realizados pelas mulheres anualmente, como é o caso das mamografias, a chegada dos novos testes genéticos têm mostrado um alto potencial de rastreio da doença, antes mesmo de surgirem os primeiros nódulos – como os que foram realizados pela atriz Angelina Jolie.
Hoje, eles já estão disponíveis no Brasil - desde 2013, com cobertura obrigatória pela ANS nos planos de assistência médica individual e coletiva - e contam com a contribuição de multinacionais especialistas em diagnósticos moleculares, entre eles a empresa QIAGEN.
Utilizando a técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), esses exames são capazes de identificar se existe alguma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, que estão diretamente relacionados ao câncer de mama de origem hereditária – o que acontece em até 10% dos casos. Essas alterações genéticas correspondem a um aumento de probabilidade de uma pessoa desenvolver a doença que varia entre 46% e 88%, segundo mostra Allan Munford, Gerente Regional LATAM de Marketing para Diagnósticos de Oncologia e Precisão da QIAGEN.
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“Essas soluções fazem parte do rol de procedimentos determinados pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) que devem ter cobertura obrigatória dos planos de saúde, para casos de hereditariedade. Sua importância está em identificar o potencial de surgimento da doença, conceder acesso ao diagnóstico precoce, administrar terapias-alvo e ainda, adotar medidas preventivas, como a realizada pela Angelina Jolie, que optou por fazer a dupla mastectomia”, destaca Munford.
O rastreamento pode ser realizado a partir da orientação e encaminhamento médicos, por meio de uma simples amostra de sangue ou saliva. O material coletado é sequenciado geneticamente por especialistas que utilizam um kit de reagentes. Se identificada a possibilidade de desenvolvimento do câncer de mama, o profissional poderá direcionar a paciente para as medidas que melhor se aplicam a cada caso.
“Sabemos que o câncer é uma combinação de fatores genéticos e ambientais, porém, os testes genéticos permitem detectar uma mutação em mulheres com histórico de câncer de mama na família, ou que já tenham tido outro tipo de câncer, em algum momento de suas vidas. Se a mãe ou a avó foram acometidas por esse tipo de tumor, esses exames devem ser cobertos pelos planos de saúde e realizados o quanto antes. A descoberta da propensão à doença permite que o processo seja menos traumático”, conclui Munford.
Câncer de mama hereditário?
Pelo menos 10-15% de todos pacientes com câncer de mama terão uma forma hereditária da doença, ou seja, terão desenvolvido o câncer devido à presença de uma alteração genética no seu DNA, a qual, na maioria das vezes, é herdada de um dos pais. Identificar uma pessoa com câncer de mama hereditário é muito importante porque esta pessoa terá um risco maior que a média da população em desenvolver câncer de mama e também outros tumores ao longo da vida, em geral em idade jovem.
Muitas vezes, há outros familiares com a mesma alteração herdada, e a alteração também pode ser transmitida aos filhos e filhas. Existem múltiplas estratégias para reduzir significativamente os riscos de câncer em pessoas que nascem com estas alterações genéticas e ter essa informação precocemente é chave para garantir que, de fato, ações preventivas ocorram.
O portal Câncer de Mama Brasil disponibiliza informações sobre testes, painel de genes e outros dados de diagnóstico e prevenção. Clique aqui para ler mais.
Quem deve fazer o exame de rastreio genético?
São indicados para o teste indivíduos com história pessoal ou familiar de parentes de primeira, segunda e/ou terceira gerações com quaisquer dos seguintes critérios:
Câncer de mama diagnosticado em indivíduos ≤ 50 anos;
Múltiplos focos primários de câncer de mama ipsilateral ou contralateral;
Câncer de mama triplo negativo;
Câncer de ovário;
Câncer de mama em homem;
Ancestralidade judaica ashkenazi (neste caso, o primeiro teste indicado é o painel das três mutações específicas dos judeus ashkenazim);
Câncer de pâncreas associado a câncer de mama no mesmo indivíduo ou em familiar; 2 ou mais parentes com câncer de mama, sendo 1 <50 anos; 3 ou mais parentes com câncer de mama em qualquer idade;
Mutação em BRCA1 ou BRCA2 previamente identificada na família (neste caso, o teste indicado é a pesquisa de mutação específica no gene BRCA1 ou BRCA2, que avalia em um familiar de risco a presença da mesma mutação previamente identificada em outro familiar afetado).
O primeiro familiar a ser testado deve ser preferencialmente aquele com câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos ou com câncer de ovário.
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A importância do diagnóstico precoce
A história entre a cientista da computação Júlia Hortência Carvalho e o câncer de mama começou em 2013. Com o diagnóstico da mãe, na época com 67 anos, Júlia acompanhou as sessões de quimioterapia e radioterapia e a realização da mastectomia, cirurgia para retirada da mama. O tratamento foi necessário para a tão esperada cura, que chegou em 2019. Mas ela não teve muito tempo para comemorar. Meses depois, Júlia recebeu o diagnóstico de que também havia desenvolvido a doença.
O caminho já era conhecido e foi percorrido no mesmo local da mãe, o Hospital Universitário Antônio Pedro (Huap-UFF/Ebserh), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). “O câncer da minha mãe foi mais difícil. Todo mundo que eu conhecia que teve câncer, tinha falecido. Mas ela ficou tão bem, se curou, e quando chegou a minha vez fiquei mais tranquila”, conta Júlia, que hoje tem 35 anos. Ela também precisou passar pelas sessões de radioterapia e quimioterapia, além da mastectomia, e está se recuperando muito bem.
No caso da Júlia Carvalho, um exame comprovou que a genética favoreceu o aparecimento da doença. Mas essa não é a causa mais comum. “Cerca de 80% dos casos de câncer de mama não têm relação familiar. Portanto, mesmo que não tenha ninguém na família com a doença, as chances de desenvolver o câncer existem e os cuidados são extremamente necessários”, esclarece a mastologista do Huap-UFF, Júlia Dias.
O Huap recebe cerca de 200 pacientes novas por ano com câncer de mama e oferece todo o tratamento, o que inclui a realização de uma média de 15 cirurgias por mês, entre procedimentos conservadores para a retirada do tumor e mastectomias.
Para ler a reportagem completa publicada no site Gov.br, clique aqui.